Thalassemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal, dimana penderitanya mengalami ketidak seimbangan dalam produksi hemoglobin (Hb).
Hemoglobin adalah komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen. Hemoglobin terdiri dari beberapa jenis protein, diantaranya protein alpha dan protein beta. Penderita Thalassemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam jumlah yang cukup, sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk dengan sempurna.
Akibatnya hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah yang cukup, sehingga terjadi anemia/kekurangan darah yang dimulai dari anak tersebut lahir sampai sepanjang hidupnya.
Jenis - Jenis Thalassemia
Thalassemia dapat kita klasifikasikan berdasarkan jenis rantai globin apa yang terganggu. Mereka yang tidak mampu memproduksi protein alpha dalam jumlah yang cukup disebut Thalassemia alpha. Sedangkan mereka yang kekurangan produksi protein beta, menderita Thalassemia beta.
Epidemiologi
Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang di Indonesia membawa gen penyakit ini. Thalassemia diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya . Sebagai contoh, jika ayah dan ibu memiliki gen pembawa sifat Thalassemia (thalassemia trait), maka kemungkinan anaknya untuk menjadi pembawa sifat Thalassemia adalah sebesar 50%, kemungkinan menjadi penderita Thalassemia mayor 25% dan kemungkinan menjadi anak normal bebas Thalassemia hanya 25%.
Akibat hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah yang cukup, sehingga terjadi anemia ( kekurangan darah ) yang dimulai dari anak tersebut lahir sampai sepanjang hidupnya.
Gejala & Tingkat Keparahan Thalassemia Beta
Gejala Thalassemia Beta sangat bervariasi, tergantung keparahan / kerusakan gen yang terjadi mulai dari tanda gejala (seakan normal) hingga yang butuh tranfusi darah seumur hidup.
Pada Thalassemia Minor, kerusakan gen yang terjadi umumnya ringan. Penderitanya hanya menjadi pembawa gen anemia ringan yang ditandai dengan lesu, kurang nafsu makan, sering terkena infeksi dan sebagainya. Kondisi ini sering disalah artikan sebagai anemia karena defisiensi zat besi.
Pada Thalassemia Mayor, terjadi kerusakan gen yang berat, sehingga jantung penderita mudah berdebar-debar. Berkurangnya hemoglobin berakibat pada kurangnya oksigen yang dibawa, sehingga jantungnya terpaksa bekerja lebih keras. Selain itu sel darah merahnya cepat rusak sehingga harus senantiasa dibantu suplai dari luar melalui tranfusi.
Pada Thalassemia Intermedia merupakan kondisi antara mayor dan minor, dapat mengakibatkan anemia berat dan masalah lain seperti deformalitas tulang dan pembengkakan limpa. Rentang keparahan klinis pada Thalassemia Intermedia ini cukup lebar, dan batasnya dengan kelompok Thalassemia Mayor tidak terlalu jelas, sehingga keduanya dibedakan berdasarkan ketergantungan sang penderita pada tranfusi darah.
Pemeriksaan Laboratorium
Hematologi : untuk mengetahui kadar Hb dan ukuran sel-sel darah.
Gambaran Darah Tepi : untuk melihat bentuk, warna dan kematangan sel-sel darah.
Feritin : untuk melihat status besi dan membedakannya dengan anemiadefisiensi besi. Kadar feritin yang rendah menunjukkan adanya anemia defisiensi besi, sedangkan pada thalassemia kadar feritin biasanya normal aau bahkan meningkat.
Analisa Hemoglobin : unutk menentukan pola fraksi Hb, misalnya pada thalassemia Hb meningkat.
Analisis DNA : untuk diagnosa prenatal (pada janin) dan penelitian (ME).
